Badania prenatalne Prenatal diagnosis

Badania prenatalne

Autorem artykułu jest Agacia80


Ciąża to czas radości, ale i niepokoju. Wraz ze szczęściem rodzice odczuwają ciągły lęk o zdrowie dziecka. Obawy te narastają zwłaszcza wtedy, gdy  w najbliższej rodzinie występują wady genetyczne. Pomóc w przezwyciężeniu tych lęków może przeprowadzenie badań prenatalnych.
U wielu ludzi samo usłyszenie słów „badania prenatalne” powoduje ogromny stres, ponieważ w naszym społeczeństwie ciągle postrzegane są one jako coś niebezpiecznego zarówno dla matki jak i dziecka. Takie twierdzenie mija się jednak z prawdą.  Część z przeprowadzanych badań jest nieinwazyjna, a tym samym nie stanowi żadnego zagrożenia, natomiast ryzyko w pozostałych określane jest na poziomie 0,5 – 1 procenta.
Jeżeli rodzice czują obawy o stan zdrowia swojego dziecka powinni postarać się o skierowanie na tego typu badania. Wypisywane jest ono przez lekarza prowadzącego ciążę. W Polsce badania są refundowane jeśli spełniony jest choć jeden z trzech warunków
1.      Matka ma powyżej 35 lat
2.      W rodzinie jednego z rodziców występują choroby genetyczne
3.      Kobieta urodziła wcześniej dziecko z chorobą genetyczną.
Jak już wcześniej wspomniano badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne – pozbawione ryzyka oraz inwazyjne.
Do pierwszej grupy zaliczamy:
USG genetyczne – badanie to przypomina zwykłe USG, jednak wykonywane jest ono za pomocą bardzo czułego sprzętu. Wykonuje go doświadczony radiolog, który dokładnie ocenia wszystkie narządy płodu wyszukując nieprawidłowości w ich budowie.
Test PAPP-a – badanie składa się z dokładnego wywiadu lekarskiego, USG przezierności karkowej oraz analizy biochemicznej krwi. Na podstawie wszystkich danych komputer oblicza ryzyko choroby genetycznej.
Test potrójny – badanie składa się z wywiadu lekarskiego i analizy biochemicznej krwi określającej poziom trzech substancji wytwarzanych przez płód: alfafetoproteiny oraz hormonów hCG i estradiolu. Odchylenia od normy mogą świadczyć o wadach genetycznych i należy przeprowadzić dalszą diagnozę.
Do drugiej grupy należą:
Amniopunkcja – w badaniu tym za pomocą USG określa się położenie płodu a następnie nakłuwa igłą pęcherz płodowy i pobiera płyn owodniowy zawierający komórki płodu.  Po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka.
Biopsja trofoblastu (kosmówki) – pod kontrolą USG pobierany jest fragment kosmówki, który otrzymywany jest przez nakłucie brzuszne lub wprowadzenie cewnika przez pochwę do macicy. Uzyskaną próbkę poddaje się analizie biochemicznej DNA.
Kordocenteza – pod kontrolą USG przez powłoki brzuszne lekarz pobiera próbkę krwi z żyły pępowinowej. Następnie białe krwinki płodu poddawane są badaniu cytogenetycznemu.
Po tym krótkim opisie sposobu wykonywania badań można się zastanowić, czy warto ponosić nawet to 1 procentowe ryzyko związane z przeprowadzaniem badań. Jednak to, że rodzice postanowią wykonać te badania może w przyszłości bardzo pomóc zarówno im jak i ich maleństwu. Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowana jakaś choroba, rodzice powinni być świadomi, że w XXI wieku są możliwości leczenia już w okresie płodowym. Jeżeli to jest niemożliwe, dziecko może być operowane tuż po narodzinach. Najważniejsze jednak jest to, że dzięki wiedzy o chorobie dziecka, rodzice mają czas się przygotować do jego przyjęcia. Bardzo ważne dla nich jest pogodzenie się z chorobą noworodka, ponieważ dzięki temu mogą lepiej przygotować się do opieki nad swoim dzieckiem.
---
Agacia80


Artykuł pochodzi z serwisu www.Artelis.pl





Prenatal diagnosis
The author of this article is Agacia80

Pregnancy is a time of joy but also anxiety. Along with the happiness parents feel a constant anxiety about the health of the child. These concerns are growing especially when the immediate family have genetic defects. Help overcome these fears can conduct prenatal testing.Many people just hear the words "prenatal" causes tremendous stress, because in our society are still seen as something dangerous for both mother and child. This assertion, however, misses the truth. Part of the research carried out is non-invasive, and thus poses no threat while in the remaining risk is determined at 0.5 - 1 percent.If parents feel concerned about the health of your child should try to get a referral for this type of research. It is printed by your doctor pregnancy. In Poland, the test shall be reimbursed if it is satisfied at least one of the three conditions1st My mother has over 35 years2nd The family of one of the parents have genetic diseases3rd A woman gave birth earlier child with a genetic condition.As mentioned before prenatal testing can be divided into non-invasive - without risk and invasive.The first group includes:Genetic Ultrasound - This test resembles normal ultrasound, but it is performed using very sensitive equipment. It performs an experienced radiologist to closely evaluate all the organs of the fetus by searching for irregularities in their construction.PAPP-a test - the test composed of the medical history, ultrasound nuchal translucency and biochemical analysis of blood. On the basis of all the data the computer calculates the risk of genetic disease.Triple Test - test consists of a medical history and blood biochemical analysis identifying three levels of substances produced by the fetus: alfafetoproteiny and hormones hCG and oestradiol. Deviations from the norm may indicate a genetic defect and the diagnosis should be carried further.The second group includes:Amniocentesis - a study using ultrasound determined the location of the fetus and then the needle pierces the fetal bladder and amniotic fluid collected contains cells of the fetus. After the multiplication is performed the test set of chromosomes of the child.Trophoblast biopsy (chorionic) - ultrasound-chorion fragment is taken, which is obtained by abdominal puncture and introduction of a catheter through the vagina into the uterus.The resulting sample was subjected to biochemical analysis of DNA.Cordocentesis - under control by abdominal ultrasound the doctor takes a sample of blood from the umbilical vein. Fetal white blood cells then are tested cytogenetycznemu.After this brief description of how to do research, you can consider whether to incur even a 1 percent risk of carrying out research. But the fact that parents choose to do these tests can help a lot in the future both them and their little one. If your child is diagnosed with an illness, parents should be aware that in the twenty-first century are the treatment options already in the womb. If this is impossible, the child may be operated shortly after birth. But most importantly is that thanks to the knowledge about the illness of the child, parents have time to prepare for its adoption. It is very important for them to reconcile with the disease, newborn, because this can be better prepared to care for their child.